От ДНК-отчета к цифровому сопровождению: куда движется рынок генетики
Сегодня для большинства людей генетический тест выглядит как разовый продукт: человек сдает слюну или кровь, получает результат — и на этом его взаимодействие с лабораторией заканчивается.
При этом эксперты подчеркивают, что генетических исследований существует множество — от фармакогенетики и онкоскринингов до тестов на наследственные заболевания, и на разных этапах жизни человеку могут быть полезны разные из них. Однако пока рынок устроен так, что потенциал этих данных раскрывается не полностью: отчет остается статичным документом, а не инструментом долгосрочного сопровождения здоровья.
В последние годы вырисовывается новая модель — экосистема персонального здоровья, при которой генетика становится фундаментом, ИИ — интерпретатором данных, а носимые устройства — источником непрерывного отслеживания состояния человека.
Концепция выглядит перспективной, но пока речь не идет о ее массовом внедрении. В этой статье мы вместе с экспертами из MyGenetics, «Геномед», «Лаборатории ДНКОМ» и «Генотек.Здоровье» рассмотрим, какие факторы тормозят переход от разовых генетических тестов к полноценным экосистемам здоровья.
Как меняется спрос на генетические тесты в России
Рынок генетических тестов в России активно растет. По данным «Коммерсанта», с января по август 2025 года число заказов таких исследований увеличилось на 11% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года. По данным профильных лабораторий, трафик их сайтов с начала 2025 года вырос втрое.
А вот как выглядит аудитория ДНК-тестов.
По мнению экспертов, спрос россиян на генетические исследования сегодня формируют два основных фактора. Первый — растущий интерес к превентивной медицине: люди стремятся заранее узнать о потенциальных рисках для здоровья, чтобы скорректировать образ жизни или своевременно пройти обследование. Второй — интерес к происхождению: часть аудитории обращается к генеалогическим ДНК-тестам, чтобы изучить родословную и узнать о своих этнических корнях.
Как генетика становится частью персонализированной медицины
ДНК-тесты имеют ограничение: информация о генетических рисках не дает диагноз или план действий по лечению. Генетический риск — это вероятность. Чтобы превратить его в практическое заключение, необходимо учитывать и другие данные о здоровье человека.
Именно поэтому ценность генома раскрывается только в связке с динамическими показателями. На этом акцентирует внимание Федор Киреев из «Генотек.Здоровье»: геном — это неизменяемое ядро, но работать оно начинает только вместе с текущими фенотипическими данными (анализы крови, сон, питание) и рекомендациями врача.
Например, наличие варианта гена APOE4 (риск болезни Альцгеймера) — это просто текст. Когда система, зная этот риск, подсвечивает врачу, что у пациента нарушен липидный профиль и сон, врач назначает таргетную диету с упором на Омегу-3. Это уже экосистема. Мы перешли от «ДНК-портрета» к «ДНК-навигатору».
Чтобы такой «навигатор» работал, на одной платформе должны сходиться несколько инструментов: ДНК-тест, лабораторные анализы, данные носимых устройств, телемедицинские консультации — и связующий слой, который превращает все это в понятные рекомендации. Эту роль все чаще берет на себя искусственный интеллект.
Валерий Полуновский из MyGenetics при этом отмечает, что напрямую связать данные носимых устройств с генетикой сложно — форматы разнородны, и не всегда очевидно, как их сопоставить. Поэтому он предлагает более рабочий сценарий:
Например, генетический анализ выявляет у человека высокий риск артериальной гипертензии. На основе этого ИИ выдает рекомендацию: провести суточный мониторинг артериального давления при помощи носимых устройств, а также ограничить потребление соли и кофе при нарушении системы детоксикации.
В такой модели аналитическая платформа со встроенным ИИ сопоставляет генетическую предрасположенность с актуальными физиологическими показателями и поведенческими факторами — а пользователь получает персональные рекомендации и предупреждения о рисках.
Эксперты выделяют несколько ключевых функций ИИ в персонализированной медицине:
При этом эксперты сходятся в том, что у такого подхода есть и свои условия. Илья Канивец из «Геномед» обращает внимание на ограничения: для качественной работы алгоритмов нужны большие когорты пациентов и данные об исходах заболеваний. Отдельный вопрос — защита персональных данных и регуляторные рамки, без которых масштабировать такие платформы будет сложно.
Использование искусственного интеллекта в будущем поможет в персонализации тех показателей, которые мы должны рассматривать как тревожные к конкретному человеку. Но чтобы это произошло, нужно большое количество наблюдений, то есть сопоставлений генетических данных. И плюс нам нужны данные об исходах заболеваний у людей с одинаковыми генотипами. Для решения этой задачи потребуются очень большие когорты людей.
Как генетические лаборатории могут превратить тест в актуальный продукт
Если человек уже сделал тест, то, скорее всего, у него не будет причины его повторять в ближайшее время. Поэтому сейчас компании пересматривают бизнес-модели, чтобы дать клиентам долгосрочный сервис — экосистему персонального здоровья.
Можно выделить четыре основных направления, куда движется рынок 👇
Мы спросили у экспертов, какая из этих моделей кажется им наиболее реалистичной.
Валерий Полуновский считает, что продавать обновленные интерпретации тестов — слабая бизнес-модель. Во-первых, по-настоящему значимые данные обновляются нечасто. Во-вторых, новые находки по уже изученным заболеваниям, как правило, касаются вариантов генов со все меньшим вкладом в риск. А некоторые обновления и вовсе способны снижать доверие к предыдущим результатам.
Андрей Исаев из «Лаборатории ДНКОМ» смотрит на это иначе: для него регулярная переинтерпретация — как раз тот механизм, который превращает отчет в живой сервис, который развивается вместе с наукой. По мере появления новых исследований система дополняет и уточняет интерпретацию генетических данных пользователя.
Если ученые открывают связь какого‑то гена с усвоением витамина D, пользователь автоматически получает обновленные рекомендации по этому вопросу. К этому можно добавить интеграцию с носимыми устройствами для автоматического сбора данных о сне, активности, пульсе и других параметрах, а также ИИ‑рекомендации — персонализированные советы по питанию, тренировкам и профилактике заболеваний.
Поверх этого, по мнению эксперта, можно надстраивать тематические модули — по планированию семьи, спортивной генетике или долголетию — и объединять все в персональный дашборд здоровья: единое окно с генетикой, биометрией и результатами анализов.
Но такой подход требует серьезных вложений в исследования, инфраструктуру и партнерства, а готовность массового пользователя платить за подписку пока не очевидна. Возможный компромисс — гибридная модель: базовый тест бесплатно или по низкой цене, расширенные функции — по подписке.
Федор Киреев, руководитель сервиса «Генотек.Здоровье», также считает, что абсолютно реалистичная бизнес-модель для превентивной медицины — подписочная. Если разовый тест за 30 000 рублей интересен только ограниченному числу энтузиастов, то подписка за 3 000–5 000 рублей в месяц открывает для компаний массового пользователя и приносит ему постоянную ценность.
Вот как описывает такую модель эксперт.
Якорь — первичное комплексное ДНК-исследование (полный геном или экзом + расшифровка). Например, наша подписка «Генотек.Динамика» включает ежегодное обновление интерпретации, интеграцию с дневником самочувствия в приложении и доступ к чату с врачом-генетиком.
Следующий уровень — в подписку включаются генетически обоснованные обследования. Если у человека генетический риск гемохроматоза, подписка будет напоминать сдать ферритин раз в год.
Если суммировать предложения экспертов, у генетических лабораторий есть несколько форматов, с помощью которых разовый тест превращается в долгосрочный продукт. Их можно комбинировать в рамках приложения или единого личного кабинета, давая клиенту выбрать конфигурацию под свой запрос.
Почему вокруг генетики до сих пор нет экосистемы
Идея единой экосистемы персонального здоровья, в которой генетические данные органично встраиваются в общую картину состояния человека, упирается в четыре крупных барьера: технологический, регуляторный, экономический и конкурентный.
Основные барьеры на пути к экосистеме
1. Технологии: у нас есть данные, но все еще нет общего языка. Главная техническая проблема — отсутствие единых стандартов обмена медицинскими данными. API существуют, но они разрознены и плохо совместимы между собой.
По мнению Валерия Полуновского из MyGenetics, есть еще одна проблема, которая касается носимой электроники: у каждого производителя свой формат выдачи данных. Данные с медицинского изделия, осуществляющего суточный мониторинг ЭКГ по Холтеру, и данные с немедицинских часов Garmin – совершенно разные. Сейчас их нельзя загрузить в единую систему в одном формате.
2. Регуляторика: безопасность vs интеграция. Работа с медицинскими и тем более с генетическими данными жестко регулируется. Компании обязаны обеспечивать защищенный контур, и любые интеграции легко ломаются о требования 152-ФЗ и врачебной тайны.
Передача и хранение генетической информации не так просты. Существующие государственные информационные системы могут передавать информацию всего о нескольких маркерах, которые есть в перечне медицинских услуг, но никак не о сотнях и уж тем более не полные геномы. Их сейчас технически некуда загружать, чтобы врач мог ими пользоваться.
Руководитель сервиса «Генотек.Здоровье» Федор Киреев рассказывает, что у них эту проблему решают через собственный защищенный личный кабинет: пациент сам дает разрешение на подгрузку данных с браслета или другого гаджета — и контур остается в рамках закона.
Другие эксперты также подтверждают, что создание экосистемы персонального здоровья замедляет регуляторика. По мнению Ильи Канивца, технологически все для создания платформы, объединяющей ИИ, телемедицину и генетику, уже есть. В России работают клиники с похожей моделью — пока с меньшим участием ИИ из-за правового статуса и организационных ограничений, но эти барьеры, скорее всего, будут сняты в ближайшие 1–2 года.
Регуляторное давление чувствуют и в смежных сегментах. По данным исследования российского рынка HealthTech от IT-компании Purrweb, 47% респондентов назвали именно регуляторику одним из ключевых барьеров развития индустрии.
3. Бизнес-модели: каждый зарабатывает по-своему. Третий барьер — экономический. Носимая электроника продается как гаджет, генетика — как лабораторная услуга, телемедицина — как консультация. Страховые компании в России пока не умеют считать экономию от превентивного предупреждения болезни, а значит, не готовы финансировать интеграцию.
С точки зрения бизнес‑моделей непонятно, как монетизировать совместную ценность: производитель фитнес‑браслетов зарабатывает на продаже устройств, генетическая компания — на тестах, телемедицинский сервис — на консультациях, и у каждого свой источник дохода.
Илья Канивец добавляет, что у каждой сферы своя зона компетенций и, соответственно, разные бизнес-модели: генетические лаборатории выдают результаты, разработчики создают продукты с искусственным интеллектом, клиницисты интерпретируют медицинские документы. Интеграция между ними возможна — но требует инвестиций и осознанной синергии, а не обязательно слияния в единую структуру.
4. Конкуренция: данные как актив. Наконец, последний барьер — нежелание участников рынка делиться данными. Каждая компания видит в накопленной информации конкурентное преимущество и не торопится его раздавать.
Федор Киреев описывает это прямо: лаборатории опасаются, что телемед-сервис уведет у них клиента; крупные производители устройств — тот же Apple или Garmin — ревностно охраняют данные и не дают API для глубокой медицинской аналитики в России. Похожим образом, по его словам, действует и регулятор.
Андрей Исаев, основатель и генеральный директор «Лаборатории ДНКОМ», соглашается с этой оценкой и добавляет еще один важный нюанс: дело не только в компаниях. Сами пациенты нередко не доверяют передаче личной информации между разными платформами.
Что ждет генетику в будущем: прогноз на 3–5 лет
Эксперты сходятся в главном: за ближайшие пять лет генетика заметно сдвинется в сторону рутинной медицины — но революции ждать не стоит. Скорее это будет постепенная, последовательная интеграция в клиническую практику.
Андрей Исаев из «Лаборатории ДНКОМ» считает, что через пять лет персонализированная медицина сделает ощутимый шаг вперед, хотя и не станет повсеместной. Генетика начнет входить в рутинную диагностику — пока не для всех, а в первую очередь для групп риска: пациентов с онкологическими, кардиологическими и наследственными заболеваниями.
Параллельно усилится роль искусственного интеллекта. ИИ-ассистенты будут активно помогать врачам — анализировать данные, выявлять риски, предлагать варианты действий, — но не заменят их в постановке диагнозов. Массовость будет расти постепенно, а ее главными драйверами станут:
- удешевление генетического тестирования;
- рост доверия пользователей к цифровым медицинским сервисам;
- поддержка со стороны страховых компаний и государства — например, покрытие расходов на профилактические тесты;
- появление готовых интеграционных решений для клиник.
Еще более амбициозный сценарий описывает Илья Канивец.
Через 5 лет генетика станет частью рутинных обследований, возможно, доступных по ОМС, включая новорожденных. Использование генетики вместе с протеомными и метаболомными тестами позволит ИИ предсказывать болезни до симптомов. Для массовости нужны референсы и интегрированный анализ данных, а также готовность профессионального сообщества.
Валерий Полуновский, руководитель отдела разработки MyGenetics, обращает внимание на то, что генетика уже сегодня — неотъемлемая часть персонализированной медицины. Назначение многих онкопрепаратов без генетического анализа невозможно. Аналогично клинические стандарты рекомендуют генетическое тестирование при назначении менопаузальной гормональной терапии и оральных контрацептивов. И в ближайшие пять лет перечень показаний, где без генетики не обойтись, будет только расширяться.
При этом Илья Канивец прогнозирует и заметный технологический сдвиг на уровне самих лабораторий: их продукты будут эволюционировать в сторону платформ с интегрированным ИИ — такими, которые позволят врачу видеть динамику показателей пациента и одновременно работать с геномными, протеомными и метаболомными данными.
Если коротко — будущее генетики на горизонте 3–5 лет выглядит так:
✔️ Генетика начнет входить в рутинную диагностику — в первую очередь для групп риска.
✔️ Массовость услуг будет расти, но постепенно, а не скачком.
✔️ Перечень клинических показаний, где без генетики не обойтись, продолжит расширяться.
✔️ ИИ-ассистенты возьмут на себя анализ данных, выявление рисков и подсказки врачу — но не заменят его в постановке диагноза.
✔️ Главным форматом станут платформы, объединяющие генетику, протеомику, метаболомику и динамику биомаркеров в одном окне.
Получается, что генетика в ближайшие пять лет будет двигаться не вширь, а вглубь — постепенно закрепляясь там, где она меняет тактику лечения и прогноз для пациента.