Остановка роста у ребенка – не норма

Редкие болезни коварны тем, что их сложно распознать. Особенно когда симптомы кажутся привычными: усталость, задержка роста, искривление ног — многие врачи списывают это на возрастной период и особенности, нехватку витаминов. А тем временем болезнь прогрессирует, и драгоценное время, когда лечение могло бы быть максимально эффективным, уходят безвозвратно.

Семья Алёны из Новосибирской области столкнулась с этим в полной мере. Диагноз прозвучал только когда семья случайно попала к правильному специалисту в Новосибирске. Эта история — о материнской интуиции, важности второго врачебного мнения и о том, как иногда спасительная встреча происходит там, где её совсем не ждёшь.

До трёх лет Алёна росла как обычный ребёнок, но потом мама Ксения заметила тревожные перемены: дочка быстро уставала, часто просилась на ручки, жаловалась на боли в ногах, а ножки начали искривляться буквой «О». Рост тоже будто остановился — одежду носили по несколько сезонов. Местные ортопеды советовали массаж и ЛФК, серьёзных подозрений не высказывали, и время уходило.

Но Ксения не успокоилась — ее муж перенёс за всю жизнь девять операций по исправлению варусной деформации, и это был тревожный звоночек. Повезли старшего ребёнка с проблемами позвоночника в ННИИТО им. Я. Л. Цивьяна в Новосибирск — и дочку взяли с собой. Заведующий отделением детской ортопедии Кожевников Вадим Витальевич, увидев папу, сразу заподозрил рахитоподобное заболевание. Генетик подтвердил диагноз. До этого семья даже не знала, что муж тоже болен — просто считал это своей особенностью. Теперь он тоже проходит обследование. Всего в семье трое детей (общих двое), но заболевание по наследству передалось только дочке.

По заявке Минздрава в Фонд «Круг добра» Алена Сапегина с 2025 года стала получать препарат буросумаб. С момента начала лечения улучшения стали замечать достаточно быстро. Визуально варусная деформация сейчас уже практически незаметна, походка стала лучше. Девочка потихоньку догоняет сверстников по росту: вырастает из одежды быстро, уже не носит одну ростовку годами. Алёна — подвижный, активный ребёнок, любит рисовать и петь. До диагноза родители боялись физкультуры и просили освободить дочь от занятий, но врачи объяснили: спорт не только можно, но и нужно, ребенку необходимо укреплять мышечный корсет. Сейчас Алёне 5 лет, она активно занимается ритмикой в детском саду, а семья мечтает, чтобы все переживания относительно заболевания дочери остались в прошлом.

Важную роль в поддержке семьи сыграл фонд «Редкий случай», который работает вместе с президентским фондом «Круг добра» с 2021 года. Фонд занимается просветительской деятельностью и проводит образовательные школы для родителей и врачей по всей России, и совсем недавно провел в Новосибирске форум «Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом» при поддержке Фонда президентских грантов.

На встрече собрались 16 детей и 28 взрослых из Новосибирска и близлежащих городов и областей Сибири: эндокринологи, ортопеды, психологи рассказали про современную диагностику и лечение ГФР у детей первых лет жизни, хирургическую помощь во время и после окончания роста, терапию для лечения гипофосфатемических состояний у взрослых. Для детей организовали праздник и поход в планетарий, а психолог фонда лично пообщалась с ребятами и рассказала родителям о возможностях регулярной психологической помощи.

«Для нас такой форум — очень полезный опыт. Мы не так давно столкнулись с этим заболеванием, и сегодня мы услышали о нём всё-всё-всё. В очень доступном формате, не так, как читаешь в интернете. Врачи и психолог разносторонне осветили нашу проблему — теперь мы к этому привыкли и с этим смирились. На все мои вопросы я получила ответы. Я узнала, что это генетическое заболевание, мы уже обследовали папу — диагноз подтвердился. Планируем и госпитализацию мужа для дальнейшего обследования. Спасибо большое организаторам — нам очень помогли», — поделилась Ксения, мама Алёны.

Орфанная настороженность — и у врачей, и у родителей — прямой способ избежать инвалидизации, сохранить ребенку полноценное детство и активный образ жизни в будущем.