Фото РИА Новости
Благотворительный флешмоб Ice Bucket Challenge оказался не просто модным трендом. Собранные средства позволили генетикам провести масштабные исследования и лучше понять, почему развивается боковой амиотрофический склероз (БАС, ALS). Отчет о проделанной работе опубликован в журнале Nature Genetics, сообщает N+1.
Участники Project MinE — а это 80 ученых из 11 стран — обнаружили важную связь между изменением гена NEK1 и риском проявления наследственной формы заболевания. Всего было изучено 10589 образцов — 1022 от пациентов с наследственным БАС и 7315 от здоровых людей.
Генетики выяснили, что единичные мутации в гене NEK1 могут быть связаны с развитием болезни. Вариант p.Arg261His наблюдается примерно у 3% пациентов с БАС. Полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания, а на их основе могут быть разработаны диагностические и лечебные методики.
«Это впечатляет, поскольку показывает каждому участнику флешмоба, что его пожертвование имеет значение для исследований. Работа Project MinE действительно важна, и открытие нового гена поможет нам лучше понять БАС», — заявил исполнительный вице-директор по связям и развитию ALS Association Брайан Фредерик.
Вирусная кампания Ice Bucket Challenge была запущена в 2014 году. Участник должен был облиться ледяной водой и снять процесс на видео. По негласным правилам он мог бросить вызов трем людям. Если адресат не проделывал тот же фокус с водой, ему следовало перечислить деньги ALS Association. Впрочем, обливание вместе с пожертвованием только приветствовалось. Распространение видеороликов сопровождалось хэштегами #icebucketchallenge, #alsicebucketchallenge, #strikeoutals.
Ледяной душ приняли знаменитые бизнесмены, политики, актеры, музыканты, журналисты и рекламисты. С помощью флешмоба некоммерческой организации удалось собрать более 100 млн долларов, которые вложили в различные исследовательские проекты. В их числе — Project MinE.
БАС, также известный как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Лечения БАС в настоящее время не существует. Среди известных людей с этим заболеванием — бейсболист Лу Гериг, физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.